Trimetilaminuria

Trimetilaminuria

Este post apenas tem como objetivo informar sobre essa rara doença, não deve ser entendido como um artigo médico, abaixo está listado a fonte das informações. Se achar que possue essa doença procure um médico.

Conheçam essa doença que causa um transtorno em algumas pessoas nesta vida: elas emitem um odor forte que pode ser parecido com peixe, peixe morto, chulé, etc. E que por mais que sejam bem limpas e tenham higiene, são a fonte desse odor, pela respiração e suor, causados por uma desordem genética, o drama é principalmente psicologico, por ser rejeitado por seus semelhantes, e não existe cura. É uma doneça divida em duas partes: uma chamada de primária e outra de secundária, a primária o paciente já nasce com ela, a secundária atinge qualquer pessoa e não existe forma de prevenção.

Estudos no Reino Unido estimam que até 1% da população de lá, carregam uma cópia defeituosa do FMO3, sendo que alguns grupos étnicos do Equador e da Nova Guiné apresentam uma taxa mais elevada.

Trimetilaminúria (TMAU), também conhecida como síndrome do odor de peixe ou síndrome de mau odor de peixe, é uma doença metabólica rara que causa um defeito na produção normal de enzima contendo flavina monooxigenase 3 (FMO3). Quando FMO3 não está funcionando corretamente ou se a enzima não é suficiente é produzido, o corpo perde a capacidade de converter corretamente trimetilamina (TMA) a partir de compostos precursores na digestão dos alimentos em óxido de trimetilamina (TMAO), através de um processo chamado N-oxigenação. Trimetilamina então se acumula e é liberado no suor da pessoa, urina e respiração, exalando um forte odor de peixe ou forte odor corporal.

História:

O primeiro caso clínico de TMAU foi descrito em 1970 na revista médica The Lancet, 4, mas referências literárias remontam milhares de anos. A peça A Tempestade, o Inglês autor William Shakespeare descreve Caliban pária, como segue: "Ele cheira a peixe, extremamente velho e fedorento peixe ....". O folclore hindu, contida na história épica Mahabharata (compilado por volta de 400 dC), descreve uma garota que "se transformou em uma menina bonita, justo, mas um cheiro de peixe sempre cercava."

Incidência:

O TMAU é uma doença rara. É comum, nesses casos, há uma quantidade muito limitada de informações disponíveis sobre os mais estranhos distúrbios metabólicos e como diagnosticá-los. Mas de qualquer forma, os profissionais de saúde podem agora obter muito esclarecedor numerosas bases de dados sobre doenças genéticas e as doenças raras informações.

O TMAU é uma doença que ameaça a qualidade de vida e é causada por fatores genéticos e ambientais. Viver com TMAU é um desafio constante, e podem afetar negativamente a qualidade de vida de adultos com a doença e suas famílias. As crianças com esta condição deve enfrentar a rejeição e falta de compreensão de seus pares durante os anos de escola e em seus jogos. TMAU é mais uma doença social.

Sintomas:

Trimetilamina acumula-se no corpo de pacientes com trimethylaminuria. A trimetilamina é liberada no suor da pessoa, urina, e a respiração, exalando um forte odor de peixe ou o corpo. Algumas pessoas com trimethylaminuria têm um odor forte o tempo todo, mas a maioria tem um cheiro moderado que varia de intensidade ao longo do tempo. Indivíduos com esta condição não têm quaisquer sintomas físicos, e normalmente aparecem saudável.

A condição parece ser mais comum em mulheres do que os homens, por razões desconhecidas. Os cientistas suspeitam que os hormônios sexuais femininos, como o estrogênio e progesterona, agravar os sintomas. Há vários relatos de que o quadro se agrava em torno da puberdade. Nas mulheres, os sintomas podem piorar imediatamente antes e durante a menstruação, depois de tomar contraceptivos orais, e em torno da menopausa.

Este odor varia dependendo de vários fatores conhecidos, incluindo dieta, alterações hormonais, nível de estresse, a quantidade de suor, outros odores no espaço e senso individual de cheiro.

Diagnostico:

Medição de urina para a proporção de óxido de trimetilamina a trimetilamina é o teste de rastreio padrão. Um exame de sangue está disponível para fornecer análise genética. A enzima responsável pela proeminente TMA N-oxigenação é codificada pelo gene FMO3.

Tratamento:

Não há cura conhecida ou tratamento para o transtorno. As pessoas afetadas pela doença viver uma vida relativamente normal , gerindo os seus sintomas e com o aconselhamento . Quando a condição de suspeita ou conhecida a ocorrência em uma família , os testes genéticos podem ser úteis na identificação dos indivíduos específicos que têm ou carregam a doença.

Formas de reduzir o odor de peixe pode incluir :

    Evitar alimentos como gema de ovo, legumes , carnes vermelhas, peixe, feijão e outros alimentos que contêm colina, carnitina , nitrogênio , enxofre e lecitina
    Tomando doses baixas de antibióticos , tais como a neomicina e metronidazol, a fim de reduzir a quantidade de bactérias no intestino
    Usando detergente ligeiramente ácida com um pH entre 5,5 e 6,5

Além disso , pelo menos um estudo sugere que a ingestão diária de suplementos de carvão vegetal e clorofilina de cobre activado pode melhorar a qualidade de vida de indivíduos afectados com TMAU por ajudar o corpo a oxidar e converter TMA para o N - óxido de inodoro ( TMAO ) metabólito . Os participantes do estudo experimentaram redução subjetiva de odor , bem como redução objetiva no TMA e aumento na concentração TMAO medido em sua urina. O estudo constatou que :

    85% dos participantes do teste experimentaram a perda completa de detectável odor " suspeito"
    10% experimentaram alguma redução no odor detectável
    5 % não apresentaram qualquer redução odor detectável

Dieta

A dieta vale tanto para a tmau primario quanto para a secundário, o objetivo é reduzir a fonte do odor,  a proteína colina é transformada por ações metabolicas, transformando-se em uma substância odorifera que o fígado deveria eliminar, porém com a ausência das enzimas fmo3, essa substância odorifera, (podendo ser composta de várias outras, como sulfeto de hidrogênio) entra no sangue e é exalado por todos os poros do corpo, além da respiração.
Não tem um dieta certa para cada pessoa por que nem todos tem acesso ao mesmo alimento, os pacientes dessa condição podem consultar sites de informação nutricional dos alimentos procurando encontrar os que tem maiores indices de colina (choline, em inglês) para evitar. E os que possuem pouca colina para adicionar na sua dieta.
Um site que demonstra a informação nutricional é esse:   http://nutritiondata.self.com/
Basta pesquisar em "enter food name". O site é inglês e grande parte da informação está nesse idioma.
Para pesquisar, utilize sempre as palavras em inglês, depois de escolher é só procurar por "Choline".

Genética

 Autor Oficial: Richard Wheeler (Zephyris) em en.wikipedia

A maioria dos casos de trimethylaminuria parece ser herdada num padrão autossómico recessivo , o que significa que duas cópias do gene de cada célula são alterados . Os pais de um indivíduo com uma doença autossômica recessiva, são portadores de uma cópia do gene alterado . Os transportadores podem ter sintomas leves de trimethylaminuria ou experimentar episódios temporários de corpo odor de peixe -like.

Mutações no gene FMO3 , que é encontrada no braço longo do cromossoma 1 , causa trimethylaminuria . O gene FMO3 produz uma enzima que decompõe compostos contendo nitrogênio da dieta , incluindo trimetilamina . Estes compostos são produzidos por bactérias no intestino , pois a digerir as proteínas a partir de ovos , carne , soja e outros alimentos . Normalmente , a enzima converte FMO3 trimetilamina suspeito de cheiro em trimetilamina N- óxido , que não tem odor. Se a enzima está ausente ou a sua actividade é reduzida devido a uma mutação no gene FMO3 , trimetilamina não é quebrada e em vez disso se acumula no organismo . Como o composto é liberado no suor de uma pessoa , urina e respiração, faz com que o forte odor característico de trimethylaminuria . Os pesquisadores acreditam que o estresse ea dieta também desempenhar um papel no desencadeamento de sintomas.

Há mais de 40 mutações conhecidas associados TMAU . Perda de função mutações, mutações nonsense , e mutações missense são três dos mais comuns . Absurdo e missense mutações causam os fenótipos mais graves .

Embora FMO3 mutações são responsáveis ​​por casos mais conhecidos de trimethylaminuria , alguns casos são causados ​​por outros fatores. Um corpo de odor de peixe como pode resultar de um excesso de certas proteínas na dieta ou de um aumento das bactérias no sistema digestivo . Alguns casos da doença foram identificados em adultos com danos no fígado causada pelo vírus da hepatite .

Em 2007 , foi estudada a evolução do gene FMO3 , incluindo a evolução de algumas mutações associadas com TMAU .

Química

O composto emitido pelos portadores de tmau, é a trimetilamina que origina o nome da doença, acima está a formula estrutural do composto molecular, segue a seguir algumas características:

Propriedades básicas

Fórmula molecular    C3H9N

Massa molar 59.11 g/mol

Aparência       Gás incolor

Densidade       0.65 g/mL (0 °C)

Ponto de fusão −117 °C 2

Ponto de ebulição 2,9 °C

Pressão de vapor        1887 hPa (20 °C)

Esta amina terciária incolor, higroscópica e inflamável, tem forte odor a baixa concentração que dependendo desta pode ser peixe, peixe morto etc., e um odor semelhante a amoníaco a concentrações mais elevadas, um dado interessante. É um gás a temperatura ambiente mas é normalmente vendido em cilindros de gás pressurizado ou em solução a 40% em água.

Documentário

 Fontes:

en.wikipedia

Trimetilamina

pt.wikipedia