Trimetilaminuria
Este post apenas tem como objetivo informar sobre essa rara doença, não deve ser entendido como um artigo médico, abaixo está listado a fonte das informações. Se achar que possue essa doença procure um médico.
Conheçam essa doença que causa um transtorno em
algumas pessoas nesta vida: elas emitem um odor forte que pode ser parecido com
peixe, peixe morto, chulé, etc. E que por mais que sejam bem limpas e tenham higiene, são a
fonte desse odor, pela respiração e suor, causados por uma desordem genética, o drama é principalmente psicologico,
por ser rejeitado por seus semelhantes, e não existe
cura. É uma doneça divida em duas partes: uma chamada de primária e outra de secundária, a primária o paciente já nasce com ela, a secundária atinge qualquer pessoa e não existe forma de prevenção.
Estudos no Reino Unido estimam que até 1% da população de lá, carregam
uma cópia defeituosa do FMO3, sendo que alguns grupos étnicos do Equador
e da Nova Guiné apresentam uma taxa mais elevada.
Trimetilaminúria (TMAU), também conhecida como síndrome do odor de peixe
ou síndrome de mau odor de peixe, é uma doença metabólica rara que causa um
defeito na produção normal de enzima contendo flavina monooxigenase 3 (FMO3). Quando
FMO3 não está funcionando corretamente ou se a enzima não é suficiente é
produzido, o corpo perde a capacidade de converter corretamente trimetilamina
(TMA) a partir de compostos precursores na digestão dos alimentos em óxido de
trimetilamina (TMAO), através de um processo chamado N-oxigenação.
Trimetilamina então se acumula e é liberado no suor da pessoa, urina e
respiração, exalando um forte odor de peixe ou forte odor corporal.
História:
O primeiro caso clínico de TMAU foi descrito em 1970 na revista médica
The Lancet, 4, mas referências literárias remontam milhares de anos. A peça A
Tempestade, o Inglês autor William Shakespeare descreve Caliban pária, como
segue: "Ele cheira a peixe, extremamente velho e fedorento peixe
....". O folclore hindu, contida na história épica Mahabharata (compilado
por volta de 400 dC), descreve uma garota que "se transformou em uma
menina bonita, justo, mas um cheiro de peixe sempre cercava."
Incidência:
O TMAU é uma doença rara. É comum, nesses casos, há uma quantidade muito limitada de informações
disponíveis sobre os mais
estranhos distúrbios metabólicos e
como diagnosticá-los. Mas de
qualquer forma, os profissionais
de saúde podem agora obter muito
esclarecedor numerosas bases de
dados sobre doenças genéticas e as
doenças raras informações.
O TMAU é uma doença que ameaça a qualidade de vida e é causada por fatores genéticos e ambientais. Viver com TMAU é um desafio constante, e podem afetar negativamente a qualidade de vida de adultos com a doença e suas famílias. As crianças com esta condição deve enfrentar a rejeição e falta de compreensão de seus pares durante os anos de escola e em seus jogos. TMAU é mais uma doença social.
O TMAU é uma doença que ameaça a qualidade de vida e é causada por fatores genéticos e ambientais. Viver com TMAU é um desafio constante, e podem afetar negativamente a qualidade de vida de adultos com a doença e suas famílias. As crianças com esta condição deve enfrentar a rejeição e falta de compreensão de seus pares durante os anos de escola e em seus jogos. TMAU é mais uma doença social.
Sintomas:
Trimetilamina acumula-se no corpo de pacientes com trimethylaminuria. A
trimetilamina é liberada no suor da pessoa, urina, e a respiração, exalando um
forte odor de peixe ou o corpo. Algumas pessoas com trimethylaminuria têm um
odor forte o tempo todo, mas a maioria tem um cheiro moderado que varia de intensidade
ao longo do tempo. Indivíduos com esta condição não têm quaisquer sintomas
físicos, e normalmente aparecem saudável.
A condição parece ser mais comum em mulheres do que os homens, por razões desconhecidas. Os cientistas suspeitam que os hormônios sexuais femininos, como o estrogênio e progesterona, agravar os sintomas. Há vários relatos de que o quadro se agrava em torno da puberdade. Nas mulheres, os sintomas podem piorar imediatamente antes e durante a menstruação, depois de tomar contraceptivos orais, e em torno da menopausa.
Este odor varia dependendo de vários fatores conhecidos, incluindo dieta, alterações hormonais, nível de estresse, a quantidade de suor, outros odores no espaço e senso individual de cheiro.
A condição parece ser mais comum em mulheres do que os homens, por razões desconhecidas. Os cientistas suspeitam que os hormônios sexuais femininos, como o estrogênio e progesterona, agravar os sintomas. Há vários relatos de que o quadro se agrava em torno da puberdade. Nas mulheres, os sintomas podem piorar imediatamente antes e durante a menstruação, depois de tomar contraceptivos orais, e em torno da menopausa.
Este odor varia dependendo de vários fatores conhecidos, incluindo dieta, alterações hormonais, nível de estresse, a quantidade de suor, outros odores no espaço e senso individual de cheiro.
Diagnostico:
Medição de urina para a proporção de óxido de
trimetilamina a trimetilamina
é o teste de
rastreio padrão. Um exame de
sangue está disponível para fornecer análise genética. A enzima responsável pela proeminente TMA N-oxigenação
é codificada pelo
gene FMO3.
Tratamento:
Não há cura conhecida ou tratamento para o transtorno. As
pessoas afetadas pela doença viver uma vida relativamente normal , gerindo os
seus sintomas e com o aconselhamento . Quando a condição de suspeita ou
conhecida a ocorrência em uma família , os testes genéticos podem ser úteis na
identificação dos indivíduos específicos que têm ou carregam a doença.
Formas de reduzir o odor de peixe pode incluir :
Evitar alimentos como gema de ovo, legumes , carnes vermelhas, peixe, feijão e outros alimentos que contêm colina, carnitina , nitrogênio , enxofre e lecitina
Tomando doses baixas de antibióticos , tais como a neomicina e metronidazol, a fim de reduzir a quantidade de bactérias no intestino
Usando detergente ligeiramente ácida com um pH entre 5,5 e 6,5
Além disso , pelo menos um estudo sugere que a ingestão diária de suplementos de carvão vegetal e clorofilina de cobre activado pode melhorar a qualidade de vida de indivíduos afectados com TMAU por ajudar o corpo a oxidar e converter TMA para o N - óxido de inodoro ( TMAO ) metabólito . Os participantes do estudo experimentaram redução subjetiva de odor , bem como redução objetiva no TMA e aumento na concentração TMAO medido em sua urina. O estudo constatou que :
85% dos participantes do teste experimentaram a perda completa de detectável odor " suspeito"
10% experimentaram alguma redução no odor detectável
5 % não apresentaram qualquer redução odor detectável
Dieta
A dieta vale tanto para a tmau primario quanto para a secundário, o objetivo é reduzir a fonte do odor, a proteína colina é transformada por ações metabolicas, transformando-se em uma substância odorifera que o fígado deveria eliminar, porém com a ausência das enzimas fmo3, essa substância odorifera, (podendo ser composta de várias outras, como sulfeto de hidrogênio) entra no sangue e é exalado por todos os poros do corpo, além da respiração.
Não tem um dieta certa para cada pessoa por que nem todos tem acesso ao mesmo alimento, os pacientes dessa condição podem consultar sites de informação nutricional dos alimentos procurando encontrar os que tem maiores indices de colina (choline, em inglês) para evitar. E os que possuem pouca colina para adicionar na sua dieta.
Um site que demonstra a informação nutricional é esse: http://nutritiondata.self.com/
Basta pesquisar em "enter food name". O site é inglês e grande parte da informação está nesse idioma.
Para pesquisar, utilize sempre as palavras em inglês, depois de escolher é só procurar por "Choline".
Formas de reduzir o odor de peixe pode incluir :
Evitar alimentos como gema de ovo, legumes , carnes vermelhas, peixe, feijão e outros alimentos que contêm colina, carnitina , nitrogênio , enxofre e lecitina
Tomando doses baixas de antibióticos , tais como a neomicina e metronidazol, a fim de reduzir a quantidade de bactérias no intestino
Usando detergente ligeiramente ácida com um pH entre 5,5 e 6,5
Além disso , pelo menos um estudo sugere que a ingestão diária de suplementos de carvão vegetal e clorofilina de cobre activado pode melhorar a qualidade de vida de indivíduos afectados com TMAU por ajudar o corpo a oxidar e converter TMA para o N - óxido de inodoro ( TMAO ) metabólito . Os participantes do estudo experimentaram redução subjetiva de odor , bem como redução objetiva no TMA e aumento na concentração TMAO medido em sua urina. O estudo constatou que :
85% dos participantes do teste experimentaram a perda completa de detectável odor " suspeito"
10% experimentaram alguma redução no odor detectável
5 % não apresentaram qualquer redução odor detectável
Dieta
A dieta vale tanto para a tmau primario quanto para a secundário, o objetivo é reduzir a fonte do odor, a proteína colina é transformada por ações metabolicas, transformando-se em uma substância odorifera que o fígado deveria eliminar, porém com a ausência das enzimas fmo3, essa substância odorifera, (podendo ser composta de várias outras, como sulfeto de hidrogênio) entra no sangue e é exalado por todos os poros do corpo, além da respiração.
Não tem um dieta certa para cada pessoa por que nem todos tem acesso ao mesmo alimento, os pacientes dessa condição podem consultar sites de informação nutricional dos alimentos procurando encontrar os que tem maiores indices de colina (choline, em inglês) para evitar. E os que possuem pouca colina para adicionar na sua dieta.
Um site que demonstra a informação nutricional é esse: http://nutritiondata.self.com/
Basta pesquisar em "enter food name". O site é inglês e grande parte da informação está nesse idioma.
Para pesquisar, utilize sempre as palavras em inglês, depois de escolher é só procurar por "Choline".
Genética
Autor Oficial: Richard Wheeler (Zephyris) em en.wikipedia
A maioria dos casos de trimethylaminuria parece ser
herdada num padrão autossómico recessivo , o que significa que duas cópias do
gene de cada célula são alterados . Os pais de um indivíduo com uma doença
autossômica recessiva, são portadores de uma cópia do gene alterado . Os
transportadores podem ter sintomas leves de trimethylaminuria ou experimentar
episódios temporários de corpo odor de peixe -like.
Mutações no gene FMO3 , que é encontrada no braço longo do cromossoma 1 , causa trimethylaminuria . O gene FMO3 produz uma enzima que decompõe compostos contendo nitrogênio da dieta , incluindo trimetilamina . Estes compostos são produzidos por bactérias no intestino , pois a digerir as proteínas a partir de ovos , carne , soja e outros alimentos . Normalmente , a enzima converte FMO3 trimetilamina suspeito de cheiro em trimetilamina N- óxido , que não tem odor. Se a enzima está ausente ou a sua actividade é reduzida devido a uma mutação no gene FMO3 , trimetilamina não é quebrada e em vez disso se acumula no organismo . Como o composto é liberado no suor de uma pessoa , urina e respiração, faz com que o forte odor característico de trimethylaminuria . Os pesquisadores acreditam que o estresse ea dieta também desempenhar um papel no desencadeamento de sintomas.
Há mais de 40 mutações conhecidas associados TMAU . Perda de função mutações, mutações nonsense , e mutações missense são três dos mais comuns . Absurdo e missense mutações causam os fenótipos mais graves .
Embora FMO3 mutações são responsáveis por casos mais conhecidos de trimethylaminuria , alguns casos são causados por outros fatores. Um corpo de odor de peixe como pode resultar de um excesso de certas proteínas na dieta ou de um aumento das bactérias no sistema digestivo . Alguns casos da doença foram identificados em adultos com danos no fígado causada pelo vírus da hepatite .
Em 2007 , foi estudada a evolução do gene FMO3 , incluindo a evolução de algumas mutações associadas com TMAU .
Mutações no gene FMO3 , que é encontrada no braço longo do cromossoma 1 , causa trimethylaminuria . O gene FMO3 produz uma enzima que decompõe compostos contendo nitrogênio da dieta , incluindo trimetilamina . Estes compostos são produzidos por bactérias no intestino , pois a digerir as proteínas a partir de ovos , carne , soja e outros alimentos . Normalmente , a enzima converte FMO3 trimetilamina suspeito de cheiro em trimetilamina N- óxido , que não tem odor. Se a enzima está ausente ou a sua actividade é reduzida devido a uma mutação no gene FMO3 , trimetilamina não é quebrada e em vez disso se acumula no organismo . Como o composto é liberado no suor de uma pessoa , urina e respiração, faz com que o forte odor característico de trimethylaminuria . Os pesquisadores acreditam que o estresse ea dieta também desempenhar um papel no desencadeamento de sintomas.
Há mais de 40 mutações conhecidas associados TMAU . Perda de função mutações, mutações nonsense , e mutações missense são três dos mais comuns . Absurdo e missense mutações causam os fenótipos mais graves .
Embora FMO3 mutações são responsáveis por casos mais conhecidos de trimethylaminuria , alguns casos são causados por outros fatores. Um corpo de odor de peixe como pode resultar de um excesso de certas proteínas na dieta ou de um aumento das bactérias no sistema digestivo . Alguns casos da doença foram identificados em adultos com danos no fígado causada pelo vírus da hepatite .
Em 2007 , foi estudada a evolução do gene FMO3 , incluindo a evolução de algumas mutações associadas com TMAU .
Química
O composto
emitido pelos portadores de tmau, é a trimetilamina que origina o nome da
doença, acima está a formula estrutural do composto molecular, segue a seguir algumas características:
Propriedades
básicas
Fórmula
molecular C3H9N
Massa molar 59.11 g/mol
Aparência Gás incolor
Densidade 0.65 g/mL (0 °C)
Ponto de
fusão −117 °C 2
Ponto de
ebulição 2,9 °C
Pressão de
vapor 1887 hPa (20 °C)
Esta amina terciária incolor, higroscópica e inflamável, tem
forte odor a baixa concentração que dependendo desta pode ser peixe, peixe
morto etc., e um odor semelhante a amoníaco a concentrações mais elevadas, um
dado interessante. É um gás a temperatura ambiente mas é normalmente vendido em
cilindros de gás pressurizado ou em solução a 40% em água.
Documentário
Fontes:
Gostaria de informação sobre dieta para TMAU Secundária.
ResponderExcluirOlá Gilberto,
ExcluirObrigado pelo comentário, acabo de acrescentar algumas informações extras no post. A dieta para tmau secundária é igual a primária, deve-se restringir os alimentos que contenha colina, nesse site:http://nutritiondata.self.com/ é possivel ver as informações nutricionais de qualquer alimento e montar sua propria dieta.
Recomendo a você se juntar em um grupo internacional, no rareconnect (https://www.rareconnect.org/en/community/trimethylaminuria), lá você poderá obter um suporte maior, o site também é inglês, você pode usar o google tradutor.
Obrigado pelo post.Bastante esclarecedor .Fiquei mais informado sobre essa desordem genética.Fui diagnosticado com TMAU Secundária pelo laboratório DLE-Rio de Janeiro.Infelizmente no Brasil essa doença é praticamente desconhecida.Fico ,desde já,agradecido se receber mais detalhes sobre essa doença.
ResponderExcluirEste comentário foi removido pelo autor.
ExcluirOI Marília... O laboratório tem um site...
ResponderExcluirA questão maior é saber se o DLE é confiável... será?
ME CUREI COM CHÁ DE DENTE DE LEAO;
ResponderExcluirOnde encontro , posso confiar ? isso tem acabado com minha vida social.
Excluircom assim? bebia com que frequencia?
ExcluirBoa noite Ana!
ExcluirMeu nome é Edson.
Que notícia maravilhosa.
Você poderia compartilhar sua experiência?
É um sonho de 40 anos em minha vida.
Agradeço.
e-mail: foxlight_sb@yahoo.com.br
Olá Ana, poderia dar mais detalhes do tratamento com esse chá? Obrigada
ExcluirTomo.dente de leao tambem e.nao vi melhorias.nao cada pessoa resolve de um.jeito mas passa alguma.dica ai temos.que ajudar uns aos.outros se.botar no lugar do.outro
ExcluirVc tinha comprovação de Tmau? 1 ou 2 )
Excluirgente sofro com esse problema tem 17 anos ,quando vou andar de van ,onibus , ou fico num ambiente fechado ,recebo muitas criticas ,gente dizendo q cheiro de carniça ,q cheiro de merda ,ja nao acredito mais q seja 1 doença e sim 1 problema espiritual ,ja tomei tudo q e remedio e ja fui em tudo q e medico e nao resolveu
ResponderExcluirOi Boa tarde , eu também sofro com essa doença, E fico muito triste de não consegui cura , e um odor sufocante, A família fala que não temos nada , e a pessoas lá fora te critica demais ...
ExcluirHoje em dia em pleno 2018 essa doença já não causa mais tantos problemas galera, vcs fazem muita tempestade em copo dagua, sabemos que da pra reduzir o odor causado pelo tmau em até 90%. basta utilizar os suplementos certos,sabonetes com ph 5.5, em muitos casos as pessoas com tmau tipo 2 conseguem a solução do problema apenas com uso de um bom antibiótico que faz a eliminação das bactérias causadoras do mal cheiro, lembrando que existem outras doenças que causam os mesmos sintomas do tmau como por exemplo a candida, um dos sinais dessa doença é a língua um pouco esbranquiçada ao acordar, fora que problemas dentários podem levar ao mal cheiro corporal devido a proliferação das bactérias acreditem!!!,
ResponderExcluirEu já sofri durante muitos anos com essa doença hj em dia graças a Deus voltei a ter minha vida social trabalho em um escritório fechado com pouca ventilação com pessoas ao meu lado, faço musculação 6 vezes por dia, tenho minha namorada,
Lembrando existem 2 tipos de TMAU, TIPO 1 e TIPO 2, TIPO 1 são pessoas que já nascem com a doença devido a um problema genético no figado essa realmente não tem cura, porem da pra controlar
Então Galera desencanem disso bora viver a vida Feliz 2018!!!
Também gostaria muito que vc compartilhasse mais das melhoras obteve, pq não aguento mais.
ExcluirJa gastei com vários médicos todos falam uma coisa diferente, no ultimo q fui agora mandou eu retirar as amígdalas, mas sei que isso não tem nada a vê. Me indentifico com os relatos de cada q tem essa droga dessa doença.
Isso.eh verdade tem.varios.fatores mesmo rins figado agora sobre o.dente nao.sabia oq eu percebo.que dimanha cedo.eh a hora em.que mas as pessoas sentem o.odor engraçado que a pessoa.mesmo.nao.sente o odor.que transmite eh uma coisa ao.mesmo tempo chata e cansativo para homens a dieta eh mas dificil no.comeco ate se acustumar queria saber sobre antibioticos qual eh o melhor para se tomar vlw abracao ai
ExcluirPra vc que conseguiu o controle da situação é fácil falar assim!!
ResponderExcluirFabio, por gentileza compartilhe a solução que vc encontrou.
ResponderExcluirOuvi relatos em um grupo de TMAu que o probiótico Prolive ajuda, como tbm o uso de chás, como dente de leão e tomilho.
ExcluirOlá boa noite de tanto sofrer desde a adolescência. Agora descobrir. Tmau.
ResponderExcluirSuíça da social q tenho e ir ao trabalho pq preciso mto...No mais sou rejeitada. Tdo zombam e criticam e dizem que e falta de higiene. Tdis os rapazes se afastam de mim. E mta gente. Mtas vezes ja pedi a Deus a morte ! Em lugar nenhum sou aceita. Meu numero e 71 996244688. Preciso entender melhor essa doença.
Eu acho que tenho essa doença onde eu vou em qualquer lugar sinto q as pessoa se incomodam cmg.nao sei se e da minha cabeça ou eu tenho tmau.como sabe se tenho
ResponderExcluirQueria saber se alguém conseguiu um tratamento para por tmau??
ResponderExcluir